Las Enfermedades Raras (ER) son un problema prioritario y creciente en salud pública. Existen aproximadamente 7 000 diferentes ER en el mundo[1]. Pacientes con enfermedades raras esperan cerca de 10 años para obtener un diagnóstico.
Hay un periodo de 10 años entre la manifestación del primer síntoma y el diagnóstico final de las ER, y para las Enfermedades de Depósito Lisosomal este intervalo puede ser hasta de 15 años. El diagnóstico oportuno y el inicio de intervenciones terapéuticas tempranas, permite un mejor pronóstico para los pacientes con ER y modifica el curso natural de la enfermedad.
Importante: Pacientes con enfermedades raras esperan cerca de 10 años para obtener un diagnóstico
En el mundo, se estima en general que puede haber un periodo de 10 años entre el momento del primer síntoma y el diagnóstico final de una Enfermedad Rara[2], mientras que, para las Enfermedades de Depósito Lisosomal, este intervalo es de aproximadamente 15 años.
En conmemoración al Día Mundial de las Enfermedades Raras, se reitera la importancia del diagnóstico oportuno e inicio de tratamiento temprano para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.
Las Enfermedades Raras o ER son aquellas que afectan hasta el 8% de una población general, son potencialmente mortales, debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. En la actualidad, se estima que existen entre 5000 y 7000 enfermedades raras distintas y más del 80% de ellas son de etiología genética[1].
Las enfermedades de depósito lisosomal o EDL se consideran como ERs y son un grupo de diversos trastornos hereditarios que surgen por la deficiencia de enzimas que son necesarias para la descomposición de los productos del metabolismo. En muchas ocasiones, poder llegar al diagnóstico depende de un índice elevado de sospecha clínica[3]. Se estima que 1 de cada 5 000 nacidos vivos padece alguna EDL, por lo que deberían haber más de un millón quinientos mil personas en el mundo con alguna de estas patologías[4], sin embargo, el registro en algunos países es menor. Dentro de las EDL más frecuentes se encuentran las enfermedades de Gaucher, Fabry y Pompe.
La importancia del diagnóstico en las primeras etapas de la enfermedad
La pronta identificación de una enfermedad puede ser determinante para el pronóstico del paciente, pero ¿qué sucede cuando ésta no es muy conocida o es incluso rara?.
El diagnóstico oportuno y el inicio de intervenciones terapéuticas tempranas de las Enfermedades Raras permite evitar diversas complicaciones, lo cual se refleja en un mejor pronóstico para los pacientes, ya que es posible modificar el curso natural de la enfermedad[1]. Por ejemplo, en el caso de la enfermedad de Fabry, el inicio temprano de la Terapia de Reemplazo Enzimático facilita la estabilización de la patología y, se vuelve fundamental en muchas ocasiones, para reducir considerablemente el riesgo de eventos clínicos propios de la enfermedad como problemas en el corazón, desde dolor en el pecho, sensación de falta de aire, arritmias, infartos, necesidad de colocación de marcapasos o incluso muerte súbita. Otros órganos severamente afectados son los riñones llevando a los pacientes a diálisis y a lista de espera para trasplante renal, el cerebro también se suele afectar con la aparición de infartos y deterioro funcional en los pacientes.
Otra EDL, es la enfermedad de Pompe de Aparición Tardía (LOPD), la cual también es de origen genético y donde usualmente los padres son sólo portadores. Las complicaciones propias de la enfermedad son consecuencia del almacenamiento anormal de un tipo de azúcar dentro de los lisosomas de las células musculares del sistema esquelético, digestivo y respiratorio. Este acúmulo es el responsable de la debilidad crónica y del deterioro progresivo de dichos músculos. Los pacientes con enfermedad de Pompe sufrirán de discapacidad física, la que se produce por afectación principal de los músculos de la parte superior de las piernas y de los brazos; requiriendo, con el tiempo, el uso de silla de ruedas. Por otro lado, la afectación de los músculos respiratorios, sobre todo del diafragma, generará múltiples episodios de neumonías aspirativas en el paciente, llevándolo a la insuficiencia respiratoria, por lo que necesitarán soporte ventilatorio que puede llegar a ser invasivo.
En muchos casos, estas enfermedades nunca se logran diagnosticar y las complicaciones derivadas de un diagnóstico tardío dependen de la severidad de la enfermedad como tal.
Dado que estas enfermedades no tienen cura, es muy importante el diagnóstico precoz y el asesoramiento genético, donde el paciente pueda consultar a los especialistas sobre los signos y síntomas que tienen y se les realice el despistaje de la enfermedad de Fabry y de Pompe. Es importante indicar que los personas que necesiten una evaluación de descarte, deben acudir al hospital más cercano a sus domicilios y solicitar una consulta con las especialidades de genética, nefrología, cardiología o neurología, dependiendo de sus síntomas.
La realidad es que los pacientes con Enfermedades Raras deben enfrentarse a diversas barreras que dificultan la obtención temprana de su diagnóstico y de un tratamiento oportuno. De acuerdo con el doctor Hugo Abarca, especialista en Genética y médico asistencial del staff del Instituto Nacional de Salud del Niño, en la sede de Breña, menciona que “debido a que las Enfermedades Raras son poco prevalentes, la experiencia médica y la investigación científica es escasa. Esto genera que la oferta de atención integral sea inadecuada y haya muchas dificultades en el acceso a pruebas diagnósticas especializadas”.
Adicionalmente, “La baja cobertura de terapias específicas también es una gran barrera, se estima que de las más de 60 Enfermedades de Depósito Lisosomal que han sido identificadas, solo 15 de ellas cuentan con tratamiento farmacológico hoy en día”, destacó el doctor.
Finalmente, es primordial fomentar la concientización y sensibilización de las Enfermedades Raras a nivel colectivo para favorecer la toma de decisiones de los especialistas y mejorar el pronóstico de los pacientes, ya que más del 50% tendría un conocimiento inadecuado retrasando el diagnóstico definitivo. Entonces el entrenamiento se puede alcanzar mediante campañas de formación para profesionales de la salud en sitios de atención primaria y educando a los pacientes en las salas de espera de los centros de salud, o mediante sitios web como www.enfermedadesraraslatam.com, una “Red de Enfermedades Únicas” promovida por Sanofi para visibilizar el ecosistema de estas patologías.
Perú
En el Perú, el 04 de junio de 2011, se aprobó la Ley Nº 29698, ley que declara de interés nacional y preferente atención el tratamiento de personas que padecen de Enfermedades raras o huérfanas. El 22 de julio del mismo año, el Ministerio de Salud (Minsa) emitió la Resolución Ministerial Nº 579-2011/MINSA, estableciendo que el último día de febrero de cada año se recuerde el «Día Nacional de las Enfermedades Raras o Huérfanas en el Perú».
Hasta la fecha, el Ministerio de Salud realiza diferentes acciones para la atención integral de las personas con diagnóstico de enfermedades raras o huérfanas. La red de establecimientos del Minsa de todo el país cubre atenciones de consulta externa, emergencia y hospitalización; mediante el Fondo Intangible Solidario de Salud (Fissal). Por su parte, la Seguridad Social mediante EsSalud y las Fuerzas Armadas y Policiales también cubren las atenciones de acuerdo con la Ley N° 29698.
Tanto la enfermedad de Fabry, como la enfermedad de Pompe cuentan con un tratamiento disponible por medio de la terapia de reemplazo enzimático la cual ayuda a evitar el progresivo deterioro de la salud de los pacientes y salvarles la vida. Sin embargo, para llegar a ello se requiere dar el primer paso: el diagnóstico, el cual mientras más temprano y oportuno sea permitirá un mejor impacto en preservar la salud de las personas que padecen estas enfermedades.
[1] Medicina de precisión de Enfermedades Raras. (2022). Disponible en:
[2] Enfermedades Raras: Diagnóstico. (2020). Disponible en:
[3] Enfermedades hereditarias frecuentes de depósito lisosomal (2023). Disponible en:
[4] Una mirada imageneológica, fisiopatológica y actualizada de las enfermedades huérfanas, desde la perspectiva real del departamento del Tolima (2021).
