Entre 5.000 y 10.000 personas alrededor del mundo padecen esta enfermedad. Día Mundial de la Enfermedad de Pompe: pacientes reciben su diagnóstico hasta 30 años después del inicio de los síntomas.
La enfermedad de Pompe es causada por la deficiencia de una enzima denominada alfa-glucosidasa ácida (GAA), la cual se encarga de descomponer el glucógeno en las células. Existe un déficit de diagnóstico clínico de esta enfermedad en el mundo, el cual perjudica la calidad de vida de los pacientes e incrementa drásticamente los índices de fatalidad.
Pacientes reciben su diagnóstico hasta 30 años después del inicio de los síntomas: Día Mundial de la Enfermedad de Pompe
En conmemoración del Día Mundial de la Enfermedad de Pompe, que se celebra el sábado 15 de abril, es importante realizar un trabajo de concientización acerca de esta enfermedad rara que afecta por igual a hombres y a mujeres, es de origen genético y tiene entre 5.000 y 10.000 pacientes alrededor del mundo[1].
En la actualidad, la enfermedad de Pompe tiene una baja prevalencia en la población general pues se estima que afecta a 1 de cada 40.000 nacimientos vivos en todo el mundo. Adicionalmente, presenta algunos síntomas que suelen confundirse con otras enfermedades neuromusculares, por lo que su diagnóstico es muy complicado y puede llegar a tener un retraso hasta de 30 años desde el primer día de inicio de los síntomas[2].
El impacto del diagnóstico temprano
La herencia de la enfermedad de Pompe es de patrón autosómico recesivo, es decir que, si ambos padres son portadores de una copia defectuosa del gen de la enzima GAA, existe un 25% de probabilidades que les hereden esta patología rara a sus hijos. No obstante, si únicamente el padre o la madre es portador de este gen defectuoso, no presentará la enfermedad, pero sí podrá heredar dicha mutación a su descendencia3. Así las cosas, es primordial que, a partir de la identificación de un portador del gen en las familias, las personas opten por realizarse pruebas genéticas para prevenir posibles casos de Pompe a futuro.
Asimismo, existen dos presentaciones clínicas de la enfermedad, las cuales se determinan por la edad en la que aparecen los primeros síntomas. La primera es la IOPD (Enfermedad de Pompe de Inicio Infantil por sus siglas en ingles) que afecta a bebés de menos de un año, y cuyos signos más característicos son el aumento del tamaño del corazón, lo que causa problemas cardiacos, falta de fuerza y tono muscular, dificultades para comer y respirar, y problemas de crecimiento; estos tienen una progresión rápida y agresiva, que supone altas probabilidades de fatalidad.
En segundo lugar, están los pacientes con la LOPD (Enfermedad de Pompe de Inicio Tardío por sus siglas en inglés), que se da en niños mayores y en adultos, y cuyos síntomas pueden incluir dificultad para respirar, debilidad en las piernas, cansancio excesivo, dificultad para subir escaleras, levantarse de la silla, caminar, somnolencia diurna, caídas o tropiezos frecuentes o dificultad para tragar, entre otros; estos tienen una evolución más lenta, y puede llevar a los pacientes a depender de una silla de ruedas para su movilidad, o de un sistema de ventilación externo para respirar, dado que esta enfermedad tiene también un alto impacto en los músculos respiratorios.
Ante la presencia de los síntomas, es clave que los especialistas los asocien a la posibilidad de que sea enfermedad de Pompe y realicen las pruebas sanguíneas, ya sea, por medio de la evaluación de la actividad enzimática o por la detección de las mutaciones en el gen de la GAA, para confirmar el diagnóstico y empezar el tratamiento indicado lo antes posible.
De acuerdo con el doctor Carlos Chacón, Gerente Médico de la enfermedad de Pompe para Sanofi, “En Sanofi llevamos más de 35 años comprometidos con las enfermedades raras y sabemos que la de Pompe está subdiagnosticada en el mundo, por lo que existe una necesidad urgente de promover el entendimiento de sus síntomas por parte de los profesionales de la salud y llevar registros locales de pacientes diagnosticados en cada país. De esta forma, se podrá identificar oportunamente la patología e iniciar un tratamiento adecuado, en aras de brindarle una mejor expectativa y calidad de vida a los pacientes”.
La enfermedad de Pompe afecta a múltiples órganos y sistemas del cuerpo, así que también “es necesaria la combinación de diversos tratamientos específicos sugeridos por diferentes especialistas, y contar con un sistema de apoyo psicosocial para garantizar la estabilidad emocional del paciente, sus cuidadores y familia”, afirmó el doctor Chacón.
Finalmente, es importante mencionar que, debido a la debilidad que sufren estos pacientes, los músculos de la respiración también se afectan directamente, con el riesgo de desarrollar enfermedades infecciosas del aparato respiratorio; es por esto que es clave la acción preventiva a través de la vacunación del paciente, de sus familiares y/o de sus cuidadores, para disminuir así el riesgo de infecciones severas.
En ese sentido
Los expertos recomiendan la vacunación contra la influenza, como lo menciona el Dr. Julio Tresierra, Gerente Médico en Sanofi, “La vacunación contra la influenza continúa siendo el mejor método disponible para evitar los casos graves y sus complicaciones. La recomendación es vacunarse anualmente, con mayor énfasis en los grupos de alto riesgo definidos en cada país.
[1] Revista Elsevier. Enfermedad de POMPE. Nuevas perspectivas terapéuticas. Disponible en:
[2] Revista Colombiana de Reumatología. Enfermedad de Pompe del adulto: reporte de un caso como diagnóstico diferencial de una miopatía inflamatoria. Disponible en:
